Paveikslėlis, kuriame yra eskizas, piešimas, tekstas, iliustracija Automatiškai sugeneruotas aprašymas

 

LIETUVOS RESPUBLIKOS SVEIKATOS APSAUGOS MINISTRAS

 

ĮSAKYMAS

DĖL LIGŲ IR SVEIKATOS BŪKLIŲ, KURIOMS ESANT ATLIEKAMI PRIVALOMOJO SVEIKATOS DRAUDIMO FONDO BIUDŽETO LĖŠOMIS APMOKAMI NAVIKO GENETIKOS TYRIMAI, SĄRAŠŲ IR minimalIŲ ŠIŲ TYRIMŲ SKYRIMO IR ATLIKIMO reikalavimŲ APRAŠŲ PATVIRTINIMO

 

2024 m. spalio 31 d. Nr. V-1058

Vilnius

 

Vadovaudamasis Lietuvos Respublikos sveikatos priežiūros įstaigų įstatymo 10 straipsnio 6 punktu:

1. T v i r t i n u pridedamus:

1.1. Ligų ir sveikatos būklių, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko molekulinės genetikos tyrimas DNR sekoskaitos metodu, sąrašą ir minimalių šio tyrimo skyrimo ir atlikimo reikalavimų aprašą;

1.2. Ligų ir sveikatos būklių, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko molekulinio kariotipavimo tyrimas, sąrašą ir minimalių šio tyrimo skyrimo ir atlikimo reikalavimų aprašą;

1.3. Ligų ir sveikatos būklių, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko genomo metilinimo tyrimas, sąrašą ir minimalių šio tyrimo skyrimo ir atlikimo reikalavimų aprašą.

2. N u s t a t a u, kad šis įsakymas įsigalioja 2025 m. vasario 1 d.

 

 

 

Sveikatos apsaugos ministras                                                                           Aurimas Pečkauskas

 

PATVIRTINTA

Lietuvos Respublikos

sveikatos apsaugos ministro

2024 m. spalio 31d. įsakymu Nr. V-1058

 

Ligų ir SVEIKATOS būklių, kurioms esant atliekamAS Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis APMOKAmAS NAVIKO MOLEKULINĖS GENETIKOS TYRIMAS DNR sekoskaitos METODU, SĄRAŠAS IR minimalIŲ ŠIO TYRIMO SKYRIMO IR ATLIKIMO reikalavimŲ APRAŠAS

 

1. Ligos ir būklės, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko molekulinės genetikos tyrimas DNR sekoskaitos metodu, ir šio tyrimo skyrimo reikalavimai:

 

Pacientui įtariama arba

nustatyta diagnozė

Pacientui įtariamos arba

nustatytos diagnozės kodas pagal Tarptautinės statistinės ligų ir sveikatos sutrikimų klasifikacijos dešimtąjį pataisytą ir papildytą leidimą „Sisteminis ligų sąrašas“ (Australijos modifikacija, TLK-10-AM) (toliau – TLK-10-AM)

Naviko molekulinės genetikos tyrimo DNR sekoskaitos metodu skyrimo indikacijos

Asmens sveikatos priežiūros įstaiga ir gydytojo, turinčio teisę skirti naviko molekulinės genetikos tyrimą DNR sekoskaitos metodu, profesinė kvalifikacija

Navikai

C00–C80

1. Kai pacientui atlikto morfologinio ir imunohistocheminio tyrimo nepakanka ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C00–C80, diagnozei ir (ar) genetinei aberacijai netiesioginiu būdu nustatyti.

2. Pacientui įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C00–C80, diagnostikos ir (ar) gydymo taktikai parinkti.

Onkologijos klasteriui priklausančioje asmens sveikatos priežiūros įstaigoje* dirbantis vienas iš šių gydytojų:

1. gydytojas onkologas chemoterapeutas (suaugusiesiems);

2. gydytojas vaikų onkohematologas (vaikams);

3. kitos profesinės kvalifikacijos gydytojas specialistas (daugiadalykės gydytojų specialistų komandos narys), gydantis pacientą dėl įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C00–C80, pagal to gydytojo specialisto medicinos normoje nustatytą kompetenciją.

* Vadovaujantis Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2017 m. vasario 17 d. įsakymu Nr. V-156 „Dėl Onkologinėmis ligomis sergančių pacientų srautų valdymo ir paslaugų organizavimo reikalavimų aprašo patvirtinimo“.

 

2. Minimalūs genų ir jų sričių ištyrimo reikalavimai:

 

Genai

Tiriama visa nurodyta geno sritis +5 bp abipus

ALK

20–29 egzonai

BRAF

11, 15 egzonai

BRCA1

1–24 egzonai

BRCA2

1–27 egzonai

EGFR

18–21 egzonai

FGFR1

7–10, 12, 15 egzonai

FGFR2

7–10, 12, 15 egzonai

FGFR3

7–10, 12, 15 egzonai

IDH1

4 egzonas

IDH2

4 egzonas

KIT

9, 11, 13, 17 egzonai

KRAS

2–4 egzonai

NRAS

2–4 egzonai

PDGFRA

12, 14, 18 egzonai

PIK3CA

7, 9, 20 egzonai

POLE

9–14 egzonai

RET

10, 11, 13, 15, 16 egzonai

TERT

Promotoriaus sritis, apimant -124C ir -146C pozicijas

TP53

2–11 egzonai

 

3. Minimalūs naviko molekulinės genetikos tyrimo DNR sekoskaitos metodu tyrimo atlikimo reikalavimai:

 

Reikalavimas

Reikšmė

Nuskaitytų bazių Q30 kokybinis rodiklis

≥ 80 %

Minimalus vidutinis DNR sekos nuskaitymo gylis

≥ 500x

Minimalus nuskaitomo fragmento ilgis

100 bp

Sekoskaitos pirminių duomenų formatas

.fastq

Genų variantų aptikimo riba (jautrumas)

≥ 5 %

Bioinformacinės analizė‍s įrankiai

Prilyginimo, žaliavinių duomenų kokybės vertinimo, somatinių variantų atrankos, variantų  anotavimo, kopijų skaičiaus pokyčių nustatymo BRCA1 ir BRCA2 genams

Pirminių sekoskaitos duomenų formatas

.fastq

Antrinių sekoskaitos duomenų formatas‍

.vcf

Tyrimo specifiškumas esant ≥ 5 % aptikimo ribai

≥ 90 %

Ėminio tipas

Fiksuotas ar nefiksuotas audinys ar skystis

 

__________________

 

PATVIRTINTA

Lietuvos Respublikos

sveikatos apsaugos ministro

2024 m. spalio 31 d. įsakymu Nr. V-1058

 

Ligų ir SVEIKATOS būklių, kurioms esant atliekamAS Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis APMOKAmAS NAVIKO MOLEKULINIO KARIOTIPAVIMO tyrimaS, SĄRAŠAS IR minimalIŲ ŠIO TYRIMO SKYRIMO IR ATLIKIMO reikalavimŲ APRAŠAS

 

1. Ligos ir būklės, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko molekulinio kariotipavimo tyrimas, ir šio tyrimo skyrimo reikalavimai:

 

Eil. Nr.

Pacientui įtariama arba

nustatyta diagnozė

Pacientui įtariamos arba

nustatytos diagnozės kodas pagal Tarptautinės statistinės ligų ir sveikatos sutrikimų klasifikacijos dešimtąjį pataisytą ir papildytą leidimą „Sisteminis ligų sąrašas“ (Australijos modifikacija, TLK-10-AM) (toliau – TLK-10-AM)

Naviko molekulinio kariotipavimo tyrimo skyrimo indikacijos

 

Asmens sveikatos priežiūros įstaiga ir gydytojo, turinčio teisę skirti naviko molekulinio kariotipavimo tyrimą, profesinė kvalifikacija

1.

Kaulų ir sąnarinių kremzlių piktybiniai navikai

C40–C41

1. Kai pacientui atlikto morfologinio ir imunohistocheminio tyrimo nepakanka ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, diagnozei ir (ar) genetinei aberacijai netiesioginiu būdu nustatyti.

2. Pacientui įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, diagnostikos ir (ar) gydymo taktikai parinkti.

Onkologijos klasteriui priklausančioje asmens sveikatos priežiūros įstaigoje* dirbantis vienas iš šių gydytojų:

1. gydytojas onkologas chemoterapeutas (suaugusiesiems);

2. gydytojas vaikų onkohematologas (vaikams);

3. kitos profesinės kvalifikacijos gydytojas specialistas (daugiadalykės gydytojų specialistų komandos narys), gydantis pacientą dėl įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, pagal to gydytojo specialisto medicinos normoje nustatytą kompetenciją.

2.

Mezotelinių ir minkštųjų audinių piktybiniai navikai

C45

C47

C49

3.

Akių, smegenų ir kitų centrinės nervų sistemos dalių piktybiniai navikai

C70–C72

 

* Vadovaujantis Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2017 m. vasario 17 d. įsakymu Nr. V-156 „Dėl Onkologinėmis ligomis sergančių pacientų srautų valdymo ir paslaugų organizavimo reikalavimų aprašo patvirtinimo“.

 

2. Minimali naviko molekulinio kariotipavimo tyrimo apimtis – visas genomas. Molekuliniu kariotipavimu tiriami vieno nukleotido polimorfizmo (toliau – VNP) žymenys, išsidėstę visame žmogaus genome ne didesniu negu 4 kb atstumu.

3. Minimalūs naviko molekulinio kariotipavimo tyrimo atlikimo reikalavimai:

 

Reikalavimas

Reikšmė

Naudojamų VNP žymenų kiekis

≥ 300 tūkst. VNP

VNP žymenų nuskaitymo dažnis

≥ 9 8 %

Skiriamoji geba

≥ 500 Kbp

Tyrimo specifiškumas esant ≥ 10 % aptikimo ribai

> 90 %

Mikrolustų ar sekoskaitos technologija aptinkami chromosomų skaičiaus pokyčiai

Taip

Mikrolustų ar sekoskaitos technologija aptinkami chromosomų struktūriniai pokyčiai

Taip

Mikrolustų ar sekoskaitos technologija aptinkami chromosomų heterozigotiškumo praradimai

Taip

Ėminio tipas

Fiksuotas ar nefiksuotas audinys ar skystis

 

_________________

 

PATVIRTINTA

Lietuvos Respublikos

sveikatos apsaugos ministro

2024 m. spalio 31 d. įsakymu Nr. V-1058

 

Ligų ir SVEIKATOS būklių, kurioms esant atliekamAS Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis APMOKAMAS NAVIKO genomo metilinimo tyrimaS, SĄRAŠAS IR minimalIŲ ŠIO TYRIMO SKYRIMO IR ATLIKIMO reikalavimų aprašas

 

1. Ligos ir būklės, kurioms esant atliekamas Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis apmokamas naviko genomo metilinimo tyrimas, ir šio tyrimo skyrimo reikalavimai:

 

Eil. Nr.

Pacientui įtariama arba

nustatyta diagnozė

Pacientui įtariamos arba

nustatytos diagnozės kodas pagal Tarptautinės statistinės ligų ir sveikatos sutrikimų klasifikacijos dešimtąjį pataisytą ir papildytą leidimą „Sisteminis ligų sąrašas“ (Australijos modifikacija, TLK-10-AM) (toliau – TLK-10-AM)

Naviko genomo metilinimo tyrimo skyrimo indikacijos

Asmens sveikatos priežiūros įstaiga ir gydytojo, turinčio teisę skirti naviko genomo metilinimo tyrimą, profesinė kvalifikacija

1.

Kaulų ir sąnarinių kremzlių piktybiniai navikai

C40–C41

1. Kai pacientui atlikto morfologinio ir imunohistocheminio tyrimo nepakanka ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, diagnozei ir (ar) genetinei aberacijai netiesioginiu būdu nustatyti.

2. Pacientui įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, diagnostikos ir (ar) gydymo taktikai parinkti.

Onkologijos klasteriui priklausančioje asmens sveikatos priežiūros įstaigoje* dirbantis vienas iš šių gydytojų:

1. gydytojas onkologas chemoterapeutas (suaugusiesiems);

2. gydytojas vaikų onkohematologas (vaikams);

3. kitos profesinės kvalifikacijos gydytojas specialistas (daugiadalykės gydytojų specialistų komandos narys), gydantis pacientą dėl įtariamos arba patvirtintos ligos, kurios kodas pagal TLK-10-AM C40–C41, C45, C47, C49, C70–72, pagal to gydytojo specialisto medicinos normoje nustatytą kompetenciją.

2.

Mezotelinių ir minkštųjų audinių piktybiniai navikai

C45

C47

C49

3.

Akių, smegenų ir kitų centrinės nervų sistemos dalių piktybiniai navikai

C70–C72

 

* Vadovaujantis Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2017 m. vasario 17 d. įsakymu Nr. V-156 „Dėl Onkologinėmis ligomis sergančių pacientų srautų valdymo ir paslaugų organizavimo reikalavimų aprašo patvirtinimo“.

 

2. Minimali naviko genomo metilinimo tyrimo apimtis – ištiriami vieno nukleotido polimorfizmo žymenys, išsidėstę genų stipriklių, promotorių bei egzonų CpG dinukleotidų srityse.

3. Minimalūs naviko genomo metilinimo tyrimo atlikimo reikalavimai:

 

Reikalavimas

Reikšmė

Naudojamų VNP žymenų kiekis

≥ 850 tūkst. VNP žymenų

VNP žymenų nuskaitymo dažnis

≥ 98 %

Bylų formatas duomenų analizei

.idat formatas

Centrinės nervų sistemos metilinimo profilio klasifikatoriaus nuoroda

https://www.molecularneuropathology.org/mnp/

O6-metilguanino-DNR metiltransferazės geno promotoriaus metilinimo būklės nustatymas

Atliekamas

Centrinės nervų sistemos naviko specifinio metilinimo profilio nustatymas

Atliekamas

Jungiamojo audinio navikų specifinio metilinimo profilio nustatymas

Atliekamas

Ėminio tipas

Fiksuotas ar nefiksuotas audinys ar skystis

Metilinimo analizės algoritmas, nurodytas Pasaulio sveikatos organizacijos Centrinės nervų sistemos diagnozių klasifikatoriuje, 5-asis leidimas, 2021 m.

https://publications.iarc.fr/Book-And-Report-Series/Who-Classification-Of-Tumours/Central-Nervous-System-Tumours-2021

 

________________